Día Mundial de Concienciación sobre los Defectos Congénitos de la Glicosilación

0

El 16 de mayo es el Día Mundial de Concienciación sobre los Defectos Congénitos de la Glicosilación, para crear conciencia sobre esta enfermedad.

INTRODUCCIÓN

Los defectos de glicosilación son alteraciones en la biosíntesis de las N-glicoproteínas, las O-glicoproteínas o ambas. La mayoría de estas enfermedades es multisistémica y cursa con retraso psicomotor grave.

Desde que Jaeken describió el primer defecto en la N-glicosilación de proteínas en la década de los ochenta, el conocimiento de la glicobiología clínica se ha incrementado considerablemente, de tal manera que ahora los defectos de glicosilación incluyen además enfermedades específicas de tejido, como defectos de señalización celular que dan lugar a crecimiento celular aberrante (cáncer), defectos en el tráfico de leucocitos y distrofias musculares congénitas asociadas a alteraciones en la migración neuronal.

Todas estas enfermedades son el resultado de la presencia de glicanos anómalos muy específicos, muchas veces no fácilmente detectables en fluidos fisiológicos, para los que hay que desarrollar herramientas diagnósticas nuevas.

DESARROLLO

En esta revisión se detallan, en primer lugar, las dos rutas de glicosilación de proteínas más frecuentes en humanos, y se hace una descripción breve de las enfermedades genéticas asociadas así como de las herramientas diagnósticas y las terapias actualmente disponibles.

CONCLUSIÓN

Cada año se identifican nuevos defectos en las rutas de la N- y la O-glicosilación, y debido a que se calcula que hay alrededor de 500 genes implicados en la síntesis o la función de las glicoproteínas, el conjunto de las conocidas actualmente puede ser sólo ‘la punta del iceberg’.

LOS PACIENTES

La voz de los pacientes con defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es la de una comunidad unida y dedicada a combatir los efectos de unos trastornos raros denominados defectos congénitos de la glicosilación (CDG). Si no han oído hablar de ellos es porque solo afectan a una de cada 20 000 personas, aproximadamente, lo que significa que son una enfermedad rara.

Los CDG son trastornos genéticos crónicos graves que alteran la vida y, a menudo, la ponen en peligro o resultan mortales a causa de la insuficiencia multiorgánica que provocan.

La clase y la gravedad de los problemas asociados a los CDG varían mucho entre los distintos afectados y, a veces, incluso entre los miembros de una misma familia.

Caminar, saltar, subir escaleras, correr, leer y hablar, entre otras actividades, resultan tareas difíciles y con frecuencia imposibles para la mayoría de los pacientes. Las consecuencias de este trastorno van más allá de las manifestaciones físicas de la enfermedad.

Entre sus repercusiones se encuentran la carga económica que suponen, la reducción de la productividad (tanto del paciente como de sus cuidadores), la disminución de la actividad social y la menor calidad de vida. De hecho, a pesar de los rápidos avances en el campo de las enfermedades raras, menos del 5 % de estas cuentan con tratamientos farmacológicos a disposición de los pacientes2

La mayoría de las enfermedades raras, como los CDG, todavía carece por completo de opciones terapéuticas. El riesgo de invertir en un medicamento para los niños y adultos CDG y otras enfermedades raras relacionadas tal vez no prometa un beneficio económico tan elevado como el de los medicamentos corrientes. Además, aunque los científicos llevan a cabo grandes avances a diario, se necesitan más fondos para la investigación sobre los CDG.

0

También te podría gustar...

Deja un comentario

A %d blogueros les gusta esto: